気管支喘息マニアック一大特集♪

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気管支喘息情報天国

11/13~11/17 【耳鼻咽喉科・頭頚部外科】第一週 ・surfer’s ear 外耳道に長期間冷水刺激が加わることにより、骨部外耳道の骨増殖性隆起が生じた状態。 初期には症状に乏しいことが特徴。高度の外耳道狭窄に至っても、いくらか隙間が開いていれば難聴の訴えはほとんどない。ただし、外耳道炎や耳垢貯留により外耳道が閉塞した場合は、急激に伝音難聴や痛みを生じることがある。 保存的治療として耳栓、点耳薬。手術は骨の削除。<http://www.surfersear.jp/index.html> ・術後性上顎嚢胞: 上顎洞の粘膜除去手術の後に嚢胞ができる。術後早くて数年、ふつうは10~20年後にできる。症状の1つに鼻性の視力低下。 ・トキシックショックシンドローム(TSS): 非常に短い時間で重篤な病態を引き起こす、敗血症の一種。黄色ブドウ球菌による。半数はタンポンを使用している女性、半数は局所感染によるもの。治療は抗生物質投与。 ・外来の処置室にボスミンとキシロカインの吸入の器具あり キシロカインは麻酔だけどボスミンとはなんぞや ボスミン=アドレナリン 出血の予防ができる。 ・CTでツチ・キヌタ・アブミ、蝸牛、半規管見えるようになった ・前鼻鏡の検査を覚えた。上下2方向(第1頭位、第2頭位)で観察して、頭の中で2枚の画像をつなげて図示する。 ・扁桃炎の炎症が波及して扁桃周囲膿瘍。 扁桃周囲膿瘍:成人に好発(小児は扁桃被膜が厚いため炎症が波及しにくい)。発熱、咽頭痛はもちろん、激しい嚥下痛。唾が呑み込めないほど。ほかにふくみ声。開口障害もポイント。 膿瘍だからCTでリング状にみえる。<まとめてみた耳鼻科咽喉科より> ・すべての科に言えることだが、どこか異常を疑って手術するとき、そこばかりに目を向けない。常にほかの可能性も考慮しながら進める。視野広く ・鼻茸てなに  色、形さまざま。鼻ポリープともいう。 副鼻腔炎、成人の気管支喘息、アレルギー性鼻炎に合併する例が多い。<https://medical.yahoo.co.jp/katei/diagram/120212000_07/> ・喉頭鏡で唾液がたまっているのが見えたらそれは異常所見 嚥下機能の低下を示す。 ・上顎洞炎の患者をみたら考える疾患 ①腫瘍 ②慢性副鼻腔炎 ③真菌症 ・伝染性単核球症(EBウイルスによる感染症)にペニシリンは禁忌。アナフィラキシー起こす。 安易な抗生物質投与やめなさいの例。 ・バトル徴候(耳介後部の皮下出血)やパンダの目徴候:頭蓋底出血 ・外耳の作用 ①自浄作用:皮膚がベルトコンベアーのように外に向かって流れていく。だもんで耳掃除は奥の方までする必要ない。 ②音の増幅作用   

不覚にも気管支喘息に萌えてしまった

にほんブログ村 小児科のQBをなんとか終わらせたー とりあえずともかく量が多くて、それでいて内容も全部の科にまたがっているので 覚えることが多いし ともかく頭に入ってこない いろんな科の勉強して、その知識が必要になるけど、プラスで小児独特な検査値とかを覚えたり、独特な特徴を覚えていかないとならない そんなんで、気になったのをピックアップしてみたのだけど それもまた量が多いです                111I75・新生児一過性多呼吸は陣痛発来前の帝王切開で生まれた児に多い.(産道通過の圧迫などによる肺容量の低下が起きていない)             109I55結節性硬化症 〔遺伝形式〕常染色体優性遺伝(ただし60%近くが孤発例で) 〔原因遺伝子〕TSC1遺伝子,TSC2遺伝子 〔発生頻度〕約6,000人に1人 〔症状〕 ●全身の過誤腫を特徴①知能低下,②てんかん発作,③顔面の血管線維腫(angiofibroma)が三主徴,自閉症を含めた発達障害も高率に合併する・神経症状を伴わないために幼小児期に診断されず,成人になって皮膚や腎,肺症状で診断される患者も増加している. 〔生命予後〕 血管筋脂肪腫などの腎病変やリンパ脈管筋腫症などの肺病変が生命予後を左右する. ,10歳未満では心臓の横紋筋腫による心不全が主な死因である. 心臓の横紋筋腫は胎生期に出現し,出生時に最も著明になる.  ・Sturge-Weber症候群 緑内障 けいれん発作 ポートワイン             98H13・Crouzon病は頭蓋縫合の早期癒合による疾患.浅い眼窩により眼球突出をきたす. ・Hurler症候群の眼科所見としては角膜混濁がある. ・赤毛 ・ちぢれ毛は先天性銅欠乏症(Menkes病)でみられる.             104C11重症心身障害児 〔原 因〕 ①出生前…先天性風疹症候群,脳奇形,染色体異常など ②出生時・新生児期…分娩異常,低出生体重児など ③周生期以後…脳炎などの外因性障害,てんかんなどの症候性障害など 〔合併症〕頻度の高いものとしては,胃食道逆流現象による嘔吐のほかに,側弯症,便秘,てんかん,排尿障害,慢性呼吸不全や重症呼吸器感染症などがある.呼吸器感染症は死因の第1位である.             106I62shaken baby syndromeではbridging vein(大脳表面と頭蓋の間の架橋静脈)の破綻により硬膜下血腫を生じる                  90E35脊髄髄膜瘤 ・Chiari奇形Ⅱ型は小脳(多くは虫部)が大孔を通って脊柱管に下垂し、Magendie孔,Luschka孔の閉塞や,中脳水道の通過障害から水頭症となる. ・瘤の感染予防と破裂の予防から開放性の場合,出生早期(24~72時間以内)の手術が望ましい   Dandy-Walker症候群 ① 後頭蓋窩の拡大(静脈洞交会や小脳テントの挙上) ② 小脳虫部の様々な程度の低形成 ③ 第4脳室の嚢胞状の拡大             99A3分脊椎は胸椎下部や腰椎,仙椎部に最も多く,通常3~6椎体にまたがる 104G40・装具装着や整形外科手術は幼児期,歩行開始後が多い・早産児の発達・成長については,実際に産まれた日ではなく,出産予定日を0日とした場合の月齢(修正月齢)を算出し,これを基準に考える            109I63Duchenne型とBecker型はジストロフィン異常症(ジストロフィノパチー)である.ジストロフィンは筋の細胞膜を内側から支える蛋白質で,X染色体上のジストロフィン遺伝子にコードされる.ジストロフィンの発現は,Duchenne型では完全に欠損するのに対して,Becker型では不完全ながら存在する.            86C1-3下位運動ニューロン疾患のうち,ALS,Werdnig-Hoffmann病,ポリオなど脊髄前角細胞が障害される場合に,支配筋に線維束性攣縮(fasciculation)が生じやすい.             98D44<先天性筋ジストロフィー症> ・福山型が多い.常染色体劣性遺伝形成,知的障害,顔面筋罹患を特徴とし,乳児期に発症する.<Becker型進行性筋ジストロフィー症> Duchenne型に比較すると軽症. <Duchenne型進行性筋ジストロフィー症> ・伴性劣性遺伝の筋疾患.性劣性遺伝の筋疾患.3~7歳で始まり,10~20歳までに車椅子生活を余儀なくされる.Becker型同様,ジストロフィンの欠損が証明される <Kugelberg-Welander病> 脊髄前角細胞の進行性変性による骨格筋萎縮を呈する(下位運動ニューロンの障害)  96D44副腎白質ジストロフィー ・5~10歳時に皮膚,粘膜の色素沈着(ACTH上昇による)で発症し,次いで進行性の知能低下,歩行障害,視力障害をきたし,痙性対麻痺,除皮質状態に至る ・大脳白質および副腎に極長鎖飽和脂肪酸が蓄積し,進行性の脱髄と副腎機能不全を呈する伴性劣性遺伝性疾患である.             95D54<亜急性硬化性全脳炎SSPE:subacute sclerosing panencephalitis>・麻疹の既往と、性格変化,知能低下,ミオクローヌスてんかんで初発し,幻覚・妄想などの精神異常に続いて視力障害,けいれん,錐体外路症状が出現し,除脳硬直,やがて昏睡状態となり死亡する. ・髄液中の麻疹抗体価上昇と脳波で周期性同期性高振幅徐波群(PSD:periodic synchronous discharge) ・最初に学業成績の低下で気付かれることが多い <Leigh症候群>両側の大脳基底核の変性を伴う進行性の変性疾患で、通常は乳児期に発症することが多い 95G49Reye症候群では,肝生検によって脂肪変性,ミトコンドリアの変形などの特徴的な所見あり             90B75<急性小脳失調症の診断>・運動失調症が突然発現する他の病態を除外することによってなされる.・鑑別疾患として①潜在性の神経芽腫,②後頭蓋窩腫瘍(うっ血乳頭,頭痛,嘔吐あり),③急性迷路炎,④薬物中毒である ・主に1〜5歳の幼児期にみられる体幹失調,振戦,構音障害,筋トーヌス低下,ときにめまい,異常眼球運動を伴う急性の小脳症状を呈する疾患で,多くは1〜3週間以内に上気道炎(特にインフルエンザウイルス)や水痘に罹患した既往をもつ 97A49水痘後の急性小脳失調症は,一般的には自然軽快が期待され,予後は良好で,経過が早い人では1週間以内にほぼ正常化する.しかし,一部のものは恒久的な後遺症を残すこともある.             10
8D15Potter症候群 腎の無形成~低形成とそれに伴う羊水過少のために肺低形成を合併する. 109D22一過性多呼吸 ・帝王切開分娩,骨盤位分娩,母体糖尿病児 ・生後24時間以内の多呼吸(肺胞液の吸収遅延) 91B87生命の危機の気管支喘息発作の症状および検査所見 ①聴診で呼吸音が聴取しえない(silent chest) ②チアノーゼ ③意識障害(不穏,昏迷) ④起坐呼吸で発汗著明,会話不能,呼吸数30/分以上,徐脈 ⑤PaCO2が45mmHg以上 ⑥気胸,皮下気腫,縦隔気腫,無気肺の合併がある時             103A18小児気管支喘息 ・最も多い原因抗原はハウスダストである. ・アトピー型が多い.小児喘息の90%以上 ・気管支喘息は下気道のため発作時には呼気の延長がみられる. ・重症発作では呼吸が浅くなるため呼吸音は減弱する. ・ 予防治療役として副腎皮質ステロイド吸入が有効 ・IgE、他のアレルギー疾患の合併多い             82A58・急性細気管支炎ではびまん性の浸潤像もみられるが,過膨張による肺野透過性亢進が特徴的である. ・麻疹肺炎では間質性肺炎像を呈する.X線上では蜂巣状honeycomb-patternを呈する. ・気管支異物では,透過性亢進像と,呼気時と吸気時での縦隔の偏位(Holzknecht sign(ホルツクネヒトサイン):息を吸わせると(吸気時),縦隔が患側に寄る)が重要. 95I2<小児肺炎の年齢別好発菌> 新生児期:B群溶連菌,大腸菌,ブドウ球菌 乳児期:ブドウ球菌,肺炎球菌 幼児期:肺炎球菌,インフルエンザ菌 学童期:マイコプラズマ,肺炎球菌 <感冒(かぜ症候群)の病原体> 1.小児:RSウイルス,パラインフルエンザウイルス 2.成人:ライノウイルス(最多),コロナウイルス,アデノウイルス 3.夏かぜ:アデノウイルス,エコーウイルス,コクサッキーウイルス 91B93新生児敗血症の症状 ●何となく元気がない ●哺乳力低下 ●体温不安定 ●無呼吸発作 ●多呼吸 ●チアノーゼ ●嘔吐 ●イレウス ●腹部膨満 ●黄疸 ●肝脾腫 95G11ヘルパンギーナ ・コクサッキーA群ウイルスによるウイルス性疾患であり,例年夏に多発する. ・潜伏期は2~4日で、症状は通常4~6日で消退する. 90C1-3突発性発疹は,ヒトヘルペスウイルス6、7による感染症である. 95C42・免疫不全のある者には一般に生ワクチンの投与は禁忌である ポリオ生ワクチン(不活化ワクチンは可) 腸チフスなど(ただし麻疹ウイルスワクチンは無症状のHIV感染者に接種してもよいと考えられている) 曝露後予防(一般成人) ・B型肝炎 抗HBヒト免疫グロブリンの筋注とHBワクチンの接種を併用.(免疫獲得のない者のみ) ・HIV 抗HIV薬を4週間~服用. ・C型肝炎 予防法は確立されていない. 103D3麻疹の合併症 中枢神経系疾患 脳炎 亜急性硬化性全脳(SSPE) 感覚器系疾患 中耳炎 呼吸器系疾患 クループ(喉頭炎) 肺炎(二次感染の細菌性肺炎,巨細胞性肺炎) 免疫系疾患 麻疹アネルギー (細胞性免疫の低下による.ツベルクリン反応陰転化など) 96D8ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群: Staphylococcal Scalded Skin Syndrome:SSSS ・傷口に黄色ブドウ球菌が進入し、毒素が皮膚全体を侵し、広範な熱傷様の表皮の剥離を起こす。症状は風邪様で36~38度の微熱が発生し目鼻口の周りに発赤現れる。・ 1~2日中に赤部位が糜爛(びらん)し黄色い瘡蓋(かさぶた)が付着する。 眼脂がみられ、口の周りの痂皮に放射状亀裂が出るのが特徴。 ・頚部、肘窩、腋窩、そけい部に猩紅熱様の紅斑が出現し、接触痛を伴うため身体に触れられることを嫌がるようになる。・半数弱の患者の紅斑部位をこすると、表皮がずるりと容易に剥離する(ニコルスキー現象)。ニコルスキー現象は年少者ほど著明で、軽症では認められない。 生後1ヵ月以内の新生児が発症したときにはリッター新生児剥脱性皮膚炎と呼ばれ、重症となる。 約10日後に全身の紅斑は消失し、頚部より手足に向かって皮膚がむけはじめ(こぬか様落屑)、3~4週で治癒する。 経過中に脱水、食欲不振など全身症状もみられる。 まれに成人にも起こるが、何れも免疫低下症例に発症し肺炎や敗血症などを併発し、極めて重篤な状態となり予後不良である。             103I63マイコプラズマ・学童期以降に異型肺炎を起こす・咳嗽と長引く発熱を主症状.・呼吸音に異常を認めないことも多く,胸部X線像で,聴診所見とは不釣合いに顕著な浸潤影がみつかることが多い.・肺炎マイコプラズマでは約10%の頻度で発疹を呈する.発疹は,多発性の紅斑,多形滲出性紅斑,Stevens-Johnson症候群など多様である 86D23ブドウ球菌性肺炎は全年齢にみられるが,特に新生児・乳幼児に好発し,しかも急激に発症し,進行が速い 空洞形成(ニューマトセル),膿胸をきたしやすい. 98D56急性細気管支炎 ・治療 ①酸素吸入,②ネブライザーによる加湿吸入,③輸液の3つ ・解熱するまでに数日,治癒するまで7〜10日かかる 89B46<小球性低色素性> 鉄欠乏性貧血,鉄芽球性貧血,サラセミア,無トランスフェリン血症,二次性貧血(慢性炎症,感染,潰瘍など),未熟児後期貧血 <正球性正色素性> 溶血性貧血,再生不良性貧血,赤芽球癆,腎性貧血,急性出血 <大球性正色素性> 巨赤芽球性貧血(①ビタミンB12欠乏性,悪性貧血,②葉酸欠乏性,③薬剤性など)             90E26Schönlein-Henoch紫斑病(アレルギー性紫斑病)Rumpel-Leede試験陽性・・ 細小血管壁の脆弱性をみる試験             98I40・ビタミンKが不足するとPIVKA-Ⅱと呼ばれる変性した第Ⅱ因子が出現する.PIVKA-ⅡがビタミンK欠乏の検出に最も鋭敏な検査である. ・ビタミンK依存性の第Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ,Ⅹ因子が低下するため,プロトロンビン時間は延長する.             81A74アレルギー性紫斑病でも先行上気道感染が契機となることもあるが,原因不明のものも多い.血小板数,出血時間,凝固時間は正常である.症状の3徴は①紫斑(特に下肢の伸側に多い),②関節痛,③腹痛 101G35蛋白同化ステロイド薬・・・ テストステロンの合成誘導体(いわゆる筋肉増強剤)             103E38<慢性肉芽腫症> 食細胞の細胞内殺菌機構の障害のため反復・遷延感染症を呈する <好中球減少症> 好中球減少症では,細菌感染が主体で,程度が強ければ真菌感染も起こる <DiGeorge症候群> 胸
の低または無形成によるT細胞不全,副甲状腺の低または無形成による低カルシウム血症,心・大血管系の異常,顔貌異常を伴う原発性免疫不全症である.細胞性免疫不全を呈する.感染症としては真菌感染症,重症ウイルス感染症,下痢,副鼻腔炎,肺炎,髄膜炎,敗血症 <Chédiak-Higashi症候群> 白血球原形質のペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒,部分白子症,易感染性を特徴とする原発性免疫不全症である.好中球機能不全症(粘着能,走化能,殺菌能の低下)とNK細胞活性低下を認める. <X連鎖性無ガンマグロブリン血症> Btk遺伝子の変異によりB細胞の分化障害が起こる.すべてのγ-グロブリン産生が著減し,そのため様々な感染症が起こる             87D28川崎病に合併する主な心疾患 ①冠動脈瘤 ②心筋梗塞 ③僧帽弁閉鎖不全④大動脈弁閉鎖不全             109I28・皮膚筋炎,多発性筋炎は小児期と成人期にピークを有する二峰性分布を示す・小児¥期はほとんどが皮膚筋炎であり,成人と比して間質性肺炎や悪性腫瘍を伴うことが少なく,副腎皮質ステロイドが奏功するために予後がよい.・多くの症例で筋症候を認め,ほぼ全例で筋原性酵素異常を伴う.・抗Jo-1抗体は陰性で,多くの症例で抗核抗体も陰性である.診断には成人,小児で共通してMRIと筋生検が最も役立つ.             101G53皮膚筋炎では,CK,アルドラーゼの高値が一般的であるが,LDの上昇も大切な所見である.             102I30小児SLEの活動性の指標としては補体価低下,抗dsDNA抗体             94B88SLEにおける心内膜炎としては,Libman-Sacks型心内膜炎              101A55慢性肉芽腫では感染予防としてST合剤が用いられ,根治療法として造血幹細胞移植がある.BCG接種は生ワクチンであるため播種するので禁忌             104I37小児の特発性ネフローゼ症候群 ・微小変化型が80%を占め,巣状分節状糸球体硬化症は10%強 ・40~60%は感冒などを契機に再発を繰り返す. ・微小変化型では,8割は6歳未満に発症する.             82E39微小変化群(微小変化型ネフローゼ症候群)・血清蛋白分画ではアルブミン↓,γ-グロブリン↓,α2-グロブリン↑,β-グロブリン↑             96G57<McCune-Albright症候群>・細胞内の情報伝達に関わるG蛋白の異常・内分泌的には機能亢進のため,卵巣:性ホルモン→思春期早発,甲状腺:甲状腺機能亢進,視床下部:GH分泌亢進→末端肥大症となる. 3主徴 ①皮膚(café-au-lait spot) ②骨(多発性線維性骨異形成) ③内分泌(思春期早発など) ・Schmidt症候群 橋本病に続発する甲状腺機能低下症およびAddison病 94B78・けいれんを認めないアミノ酸代謝異常 ①チロシン症 ②アルカプトン尿症 ③ヒスチジン血症 ・ガラクトース血症は低血糖をきたすため意識障害を起こす. ・メープルシロップ尿症 生後間もなくから呼吸困難,けいれん,意識障害,四肢緊張異常などをきたす ・先天性副腎皮質過形成 最も多い21-OH-lase欠損型の場合,血清Naの低下,K上昇からショック,意識障害を起こす. ・クレチン症 意識障害は認めない.新生児期には遷延性黄疸,便秘,哺乳力不良,皮膚乾燥,かすれた泣き声,浮腫などの臨床症状を呈する ・ホモシスチン尿症 意識障害は認めない.幼若例でけいれん,知能障害を認め,年齢とともに他の症状が出てくる. ・意識障害を起こしやすい電解質異常で臨床的に多いのは,低Na,高K,高Ca血症の三つ             107G26新生児のマススクリーニングの実施時期 生後4~7日                          98I44<腸性肢端皮膚炎>・乳児期早期から離乳期に発症する亜鉛欠乏が原因・難治性下痢,皮疹,脱毛(3徴)などを呈する.  ・高級不飽和脂肪酸であるリノール酸とリノレン酸不足で成長障害・血小板減少症・脱毛症や魚鱗癬などを引き起こすことがある. 103B59-61アンジオテンシン受容体拮抗薬(ロサルタン)およびβ受容体遮断薬は「大動脈拡張の進展を阻止」することがわかり,特にロサルタンは注目されている.             104A45リソゾーム病の主な症状 ガルゴイリズム(前額突出,低い鼻梁,厚い下口唇,巨舌など)…ムコ多糖症 皮膚症状(被角血管腫瘍)…Fabry病,ガラクトシアリドーシス,マンノシドーシス肝脾腫…Gaucher病,Niemann-Pick病,GM1-ガングリオシドーシス,ムコ多糖症 神経症状…乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞,退行,けいれん,痙性麻痺 ・骨髄穿刺でPAS陽性の巨大なGaucher細胞を認めることは,Gaucher病の診断に有用である. 血中乳酸値はミトコンドリア病の診断などに有用である             102I61機酸代謝異常症の中で,例えばOTC欠損症では血中アンモニア高値             109I64桜実紅斑〈cherry-red spot〉・・・Tay-Sachs病などの先天性脂質代謝異常症でみられる眼底所見             84B55Wilson病 ・肝硬変、 錐体外路症状(構音障害・嚥下障害、振戦、不随意運動、筋緊張亢進)、カイザー・フライシャー角膜輪 の3主徴・ほかに精神症状、近位尿細管障害、造血障害 ・アミノ酸尿 ・Menkes病毛髪異常      86E42・糖原病Ⅰ型(von Gierke病) G-6-P 肝・腎(⧻) 高尿酸血症,肝腫,発育不全,人形様顔貌 ・糖原病Ⅱ型 (Pompe病) α-1,4-glucosidase 肝・筋肉・心 (−) 心不全,筋力低下、巨舌 ・Ⅴ型は筋型で,筋力低下,易疲労性を示す             93C1-3・Cheyne-Stokes呼吸は呼吸中枢の障害でみられる.糖尿病性昏睡でみられるのはKussmaul呼吸. 多尿による脱水で頻脈がみられる可能性がある.             98H4Turner症候群では内眼角贅皮を伴う大きな目が特徴. 新生児期には手足背側のリンパ浮腫が顕著である 関節過伸展はEhlers-Danlos症候群が有名.            106G51・骨盤位では経腟分娩時に視床下部障害が起きGH分泌不全に陥りやすいが、骨盤位妊娠の多く
場合で帝王切開を選択するため,骨盤位の経腟分娩による下垂体茎断裂はほとんどみられなくなっている. ・成長ホルモン分泌刺激試験 アルギニン負荷試験.インスリン負荷試験,クロニジン負荷試験,グルカゴン負荷試験             100H6低身長をきたす疾患 ・思春期以前に急に身長が伸び,途中で伸びが停止 →思春期早発症(性早熟症) ・出生時から低身長 →原発性低身長(Turner症候群,軟骨異栄養症,糖原病など) ・出生時〜幼時期は正常だが,以降成長障害 →成長ホルモン分泌不全性低身長症 ・出生時は正常だが,直後から発育障害 →甲状腺機能低下症(クレチン症)             102E19・Prader-Willi症候群 乳児期の筋緊張低下と,その後の肥満,精神発達遅滞,性腺発育不全を主徴とし,低身長,小肢端症,アーモンド様眼裂などの小奇形を呈する             98F23小児のCushing症候群の場合,成長障害(体重増加時に一致して,身長増加の著しい低下が起こる)をきたす.その原因として,コルチゾール過剰によるGHの分泌,あるいは肝でのIGF-1(ソマトメジンC)産生が障害されることが考えられている.             95I42新症生児マススクリーニングによる発見率.・クレチン症は1/4,400であり,先天性副腎過形成症の1/15,000がこれに次いでいる.             101F24・先天性風疹症候群の心疾患としては,動脈管開存,末梢肺動脈狭窄,心房中隔欠損の頻度が高い・Rendu-Osler-Weber病.皮膚や粘膜の毛細血管拡張,反復する皮膚や粘膜の出血が特徴の常染色体優性遺伝疾患である.15%の症例で肺動静脈瘻の合併があり,チアノーゼの原因となる. ・Fallot四徴症の15%に22番染色体q11.2の微細欠失を認める.その場合,心奇形(Cardiac defects),特異的顔貌(Abnormal face),胸腺低形成(Thymus hypoplasia),口蓋裂(Cleft palate),副甲状腺機能低下に伴う低カルシウム血症(Hypocalcemia)を伴い,頭文字をとってCATCH 22と呼ばれる(最近では,22q11.2欠失症候群という名称).このうち胸腺低形成は細胞性免疫異常をきたすDiGeorge症候群に関連している.・ Noonan症候群(低身長・翼状頸・外反肘などの症状を有しTurner症候群に似るが,男児も発症) :肺動脈弁狭窄,肥大型心筋症 無脾症・多脾症(内臓錯位症候群ともいう.心臓と胃の位置が正常でないときに疑う) :単心房,単心室,総肺静脈還流異常 ・Williams症候群(妖精様顔貌で,絶対的音感を有しており歌がうまい) :大動脈弁上狭窄,末梢肺動脈狭窄             106I11右左シャントでは肺血流が増加する場合と減少場合がある。             94F36・右→左シャントは脳血栓症や脳膿瘍をおこすことがある。 ・眼球突出はBasedow病と神経芽腫             105D41輪状膵:胎生5~8週に膵原基の腹側葉と背側葉の癒合不全で生じる.             98A25・乳酸は肝で代謝されるとアルカリとなり,アルカローシスを助長する.             105A52<高齢者にげっぷが多くなる原因>・高齢者が慢性萎縮性胃炎になりやすく、胃内容物の排出が遅れガスが発生しやすくなる・食道と胃の境界部の括約筋が弛緩し食道裂孔ヘルニアを起こしやすくなるためである                          109B15<Sotos症候群> ・胎生期・小児期に顕著な過成長、特徴的な顔貌、学習障害の3徴 ・NSD1遺伝子変異に起因する単一遺伝子病である  <隣接遺伝子症候群>染色体の微細な領域の重複または欠失により,その領域の複数の遺伝子に異常が生じたため発症する症候群である. Prader-Willi症候群 父親由来の15番染色体長腕(15q11-13領域)の複数の遺伝子の発現が失われることに起因する隣接遺伝子症候群             103I19・Duchenne型進行性筋ジストロフィーとLesch-Nyhan症候群と副腎白質ジストロフィー は伴性劣性遺伝             90A49家族性甲状腺髄様癌、多発性内分泌腫瘍Ⅰ型は常染色体優性遺伝             O-14274                       2017/10/10        92B77<骨形成不全症>・易骨折性,難聴,青色強膜を主症状とする.・常染色体優性遺伝を示すことが多い. <Marfan症候群>全身の結合組織代謝異常で,骨(高身長),眼(水晶体亜脱臼),心血管病変などを呈する常染色体優性遺伝を示す.    ・ムコ多糖症でハンター症候群以外は常染色体劣性遺伝で角膜混濁あり             91A40・先天性喘鳴の原因 喉頭軟化症,声門下狭窄,血管輪 ・多因子遺伝と考えられている疾患 無脳症,口蓋裂,口唇裂,心奇形,内反足,幽門狭窄,先天性股関節脱臼,低身長             97A4<猫鳴き症候群> ・5番染色体の短腕欠失が原因である. ・生下時よりの弱々しく、かん高い子猫のような泣き声が特徴・低出生体重で出生し,その後の発育障害も著明.・小頭症,小顎症のため円形顔貌を示し,眼間隔離,アーモンド様眼裂,内眼角ぜい皮,耳介低位などが特徴的である.・精神発達遅滞が著明である・心奇形,腎奇形,脊柱側彎を伴うことがあるが合併頻度は低い.             109I27<Down症候群の合併症> ・先天性心疾患(約50%で最多):心室中隔欠損>心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)(21 trisomy以外ではまれ),Fallot四徴症 ・消化器奇形:十二指腸閉鎖,鎖肛,食道閉鎖,Hirschsprung病 ・血液疾患:白血病 新生児期:一過性異常骨髄造血(TAM) 乳児期:急性巨核芽球性白血病(M7:治りやすい) 小児期:急性リンパ性白血病(ALL) ・筋骨格系:環軸椎亜脱臼(20~30%の例.呼吸障害につながる).内分泌:甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する) ・耳鼻咽喉:内耳炎.種々の程度の中耳・内耳奇形.聴力障害(40~75%)・眼:屈折異常(約60%),白内障,斜視,眼振,睫毛内反症,視神経異常 ・神経:てんかん(5~10%の例.
頭てんかんが多い)・易感染性・成長発達:軽度~中等度の精神遅滞.学童期に肥満.身長は145cm(男児),141cm(女児) 特有な顔貌(眼裂斜上,内眼角贅皮,両眼間解離,耳介低位,鼻根部平坦(鞍鼻)),手掌の猿線,大泉門・小泉門の開大                           101E28-30Down症にALLは合併しやすい             81A58・サルファ薬は血中で蛋白と結合,ビリルビンと競合し,黄疸が増強する  ・クロラムフェニコール gray syndrome ・水溶性ビタミンKでは黄疸増強に注意.  以上となります。 ともかく量と内容が多かった。 
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